新生儿单基因病克星来了！cfDNA综合筛查使胎儿遗传病检出率提高60.7

瞻观前沿

1月28日，中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤与该院研究员张静澜、徐晨明，联合浙江大学教授张丹、湖南省儿童医院/湖南省妇幼保健院教授王华等研究发现，采用综合性无创产前筛查技术检测孕妇血浆中的游离DNA(即cfDNA综合筛查)，可三合一同时筛查染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因致病变异这三种最主要的人类遗传变异，将胎儿遗传病无创筛查检出率提高了60.7%。相关成果近日发表于国际医学期刊《自然·医学》。

据了解在新生儿出生缺陷中，单基因病占比约为7.5%—12%。但目前的无创产前筛查，主要覆盖的是染色体异常相关疾病，如染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征等，并不包含单基因病。

通过该项研究成果证实，cfDNA综合筛查能将单基因病与染色体异常同时纳入筛查，扩展了无创产前筛查的检测范围，同时使胎儿遗传病检出率提高了60.7%，增强了检测的准确性。

图源：摄图网

技术价值观察

cfDNA综合筛查技术在孕早期筛查胎儿软骨发育不全等无症状疾病，及影像学方法不易发现的神经缺陷方面具有优势。此外，中国工程院院士、北京大学常务副校长兼医学部主任乔杰指出，该项研究最大的创新点在于将单基因病纳入了无创产前筛查范围。这显著提高了胎儿遗传病的检出率，是遗传病和出生缺陷防治领域的重要突破。

无创产前基因检测（NIPT）是基因测序在生育健康领域的临床应用，无创产前基因检测适用于检测患唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。无创产前基因检测通过采取孕妇静脉血提取胎儿游离DNA进行测序，与传统产前诊断相比，无创产前检测具有无创、检测周期短、操作便捷等优势。基因测序行业的上游为测序仪、测序试剂和耗材的供应商，代表公司为Illumina、Thermo Fisher、Roche 等；中游主要是测序服务机构以及生物信息分析机构，代表公司为华大基因、贝瑞基因、达安基因、迪安诊断、Illumina等；下游为测序服务的用户，主要是个人、医院、制药企业、政府研究机构、高校研究机构等。

宏观市场观察

无创产前基因诊断进入快速发展阶段

无创产前基因检测在我国发展较晚，但是发展速度较快。1997年，香港中文大学李嘉诚健康科学研究所的卢煜明(Dennis Ming Yuk Lo)教授发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，是无创DNA产前检测的奠基人。2005年，第二代测序技术出现，可测试胎儿性别、染色体比例情况，无创产前基因检测进入稳定发展阶段。2014年起，华大基因、达瑞生物、博奥生物等公司NIPT产品陆续获得获药监局认证，无创产前基因检测进入快速发展阶段。

利好政策推动无创产前基因诊断普及率提升

无创产前基因检测相对于传统检测手段明显的优势促使国家政策大力驱动我国无创产前基因检测行业发展。从技术上看，《粤港澳大湾区发展规划纲要》、《十三五国家战略性新兴产业发展规划》等政策推动无创产前基因技术发展，推动基因检测和诊断等新兴技术在各领域应用转化，支持生物信息服务机构提升技术水平。

从准入门槛看，所有具备先关资质的医疗机构、医学检验所均可开展无创产前筛查与诊断，不再受试点限制。

2021年无创产前基因测序规模最高超过120亿元

产前检测则主要针对胚胎发育期的一些常染色体疾病，如唐氏综合症(T21：21号染色体三倍)，Edwards综合症(T18)和Patau综合症(T13)，新生儿这三种病的发病率分别为1/600-1/800、1/6000、1/10000。对于高龄产妇(>35岁)来说，发病率会明显提升，产前筛查市场潜力巨大。预计到2021年，我国新生儿的数量将降低到1000万，假定高龄产妇占比20%，非高领产妇占比80%，我国无创产前基因测序规模在62-123亿元左右。

中国无创产前基因技术赛道热力图

根据产业热力图显示，目前无创产前基因关键技术强相关的城市集群主要集中在沿海地区一带以及中部省会城市，尤其是广东省成为重点发展区域。这些城市群已投入大量政策、资金、环境和人才资源用于无创产前基因研发，成为潜在的无创产前基因技术发展中心。根据热力图的分布粤港澳大湾区有极大的可能性成为无创产前基因技术的先导区域。重点关注广东省广州市天河区、湖南省长沙市芙蓉区、吉林省长春市南关区以及安徽是合肥市蜀山区等地的相关企业，以及这些地方对无创产前基因产业发展的投资环境和潜力市场。

经济学人APP资讯组

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标签： 产前 基因 检测 随笔